عضو هیئت علمی پژوهشگاه رویان مطرح كرد
تشخیص ژنتیكی بیماری كلیه پلی كیستیك اتوزومال غالب
به گزارش آجاك عضو هیئت علمی پژوهشگاه رویان درباره یكی از طرح های تحقیقاتی این مركز درباره تشخیص ژنتیكی بیماران مبتلا به كلیه های پلی كیستیك اتوزومال غالب اظهار داشت: بیماری كلیه پلی كیستیك اتوزومال غالب نوعی بیماری ژنتیكی است و چون از نوع اتوزومال غالب است در خانواده هایی كه مبتلا به این بیماری می شوند شیوع بالایی دارد و با فراوانی بالایی گسترش پیدا می كند.
دكتر رضا مقدسعلی در گفتگو با ایسنا، با بیان این كه این طرح حدود چهار سال پیش برای تشخیص ژنتیكی و نوع جهش بیماری اتوزومال غالب در بیماری كلیه پلی كیستیك شروع شده، اظهار داشت: یكی از هدف های ما از این تحقیقات راه اندازی واحد تشخیص ژنتیكی بیماران مبتلا به بیماری كلیه پلی كیستیك اتوزومال غالب و خانواده های آنها در كلینیك بیماریهای كلیوی پژوهشگاه رویان بوده است.
وی اظهار داشت: بیماری كلیه پلی كیستیك اتوزومال غالب بیماری ژنتیكی است و چون از نوع اتوزومال غالب است در خانواده هایی كه مبتلا به این بیماری هستند و جهش ژنی معیوب را دارند بیماری در نسل های بعدی شان با فراوانی بالایی گسترش پیدا كرده و بروز می كند. یكی از هدف های ما از انجام این مطالعه این بوده كه بتوانیم تشخیص قطعی و نوع جهش را برای بیمارانی كه علایم بالینی این بیماری را دارند و افراد خانواده مبتلایان به این بیماری را داشته باشیم.
مقدسعلی افزود: بدین سان كه برای بیمارانی كه مبتلا به این بیماری هستند و به مراحلی رسیده اند كه با آزمایش های بالینی مشخص شده كه كلیه های پلی كیستیك دارند نوع جهش را تشخیص داده و بتوانیم سیر بیماری و سرعت پیشرفت بیماری را مشخص نماییم. اما هدف ما برای سایر اعضای خانواده مبتلا این است كه قبل از بروز علایم بالینی به تشخیص قطعی بیماری برسیم و مشخص نماییم چه افرادی سالم هستند و چه افرادی بیمار هستند و در آینده به سمت نارسایی مرحله آخر می روند. در نتیجه بتوانیم سریع تر افراد مبتلا و حامل جهش بیماری را تحت مراقبت های پزشكی قرار دهیم و سرعت پیشرفت بیماری را كند نماییم.
وی همینطور اظهار نمود: از جانب دیگر به دنبال این بودیم كه از تشخیص ژنتیكی برای زوجین مبتلا به این بیماری استفاده نماییم كه جنین های سالم داشته باشند و با استفاده از روش های كمك باروری جنین های سالم برای این خانواده ها انتخاب گردد و از گسترش ژن معیوب در این خانواده ها جلوگیری نماییم. ازاین رو تشخیص ژنتیكی و نوع جهش از اهداف این مطالعه بود كه خدا را شكر در تعداد زیادی از بیماران بررسی گردید و الان این قابلیت در كلینیك بیماریهای كلیوی پژوهشگاه رویان وجود دارد كه این آزمایش ها برای افرادی و خانواده هایی كه درگیر این بیماری هستند صورت گیرد.
عضو هیئت علمی پژوهشگاه رویان با بیان این كه در بیماری كلیه پلی كیستیك جهش های متفاوت و متنوعی داریم اظهار داشت: این جهش ها می تواند تحت تأثیر عوامل محیطی هم قرار بگیرد. آن چه مهم می باشد این است كه چه نوع جهشی در این بیماران وجود دارد در نتیجه سیر بیماری مشخص می شود. عوامل دیگری مانند بالا بودن فشار خون هم می تواند سیر بیماری را تسریع كند ازاین رو می توان با كنترل فشار خون تا حدی از پیشرفت بیماری جلوگیری كرد.
مقدسعلی اضافه كرد: متاسفانه هم اكنون داروهایی كه برای این بیماری وجود دارد كارایی زیادی در درمان و پیشگیری از پیشرفت بیماری ندارند. ازاین رو یكی دیگرازاهداف این مطالعه ابتدا تشخیص نوع جهش ژنتیكی و سپس طراحی داروها و روش هایی است كه بتوان با آنها بیماری را كنترل كرد.
به گفته این محقق، بیماری كلیه پلی كیستیك، در رده بندی بیماری ها و نارسایی های كلیوی رتبه چهارم را دارد و متاسفانه در نوع غالب آن احتمال بروز بیماری در افراد خانوداه مبتلایان و گسترش آن در نسل های بعدی این خانواده ها بالا است.
وی در انتها با اشاره به اینكه هدف از انجام این مطالعه تشخیص قطعی و نوع جهش در بیماران مبتلا به كلیه های پلی كیستیك اتوزومال غالب كه دارای علایم بالینی هستند و همینطور در افراد خانواده مبتلایان به این بیماری كه هنوز علایم بالینی را نشان نداده اند بوده است، اظهار داشت: اتوزومال به این مفهوم است كه جهش بیماری بر روی كروموزوم های اتوزوم (غیرجنسی) است، در گروه كلیه پژوهشگاه رویان تمركز ویژه ای بر روی بیماری پلی كیستیك كلیه داریم علاوه بر آن، در حوزه های مهندسی بافت كلیه و كاربرد سلول های بنیادی در بیماریهای كلیوی هم مشغول فعالیت هستیم.
این مطلب آجاک را پسندیدید؟
(1)
(0)
تازه ترینهای مرتبط
نظرات بینندگان در این باره